為什麼會患上黏多醣症？一次看懂「黏多醣症」的類型、症狀、治療方法

黏多醣症的全名為黏多醣儲積症（Mucopolysaccharidoses），是一種罕見的遺傳性疾病。

本文的目的是讓讀者對黏多醣症有更全面的了解，包括其定義和對身體的影響。我們將探討黏多醣症的基本概念，病因以及與其相關的症狀和併發症。此外，我們還將討論黏多醣症對患者生活品質的影響，及如何治療。

透過本文的閱讀，您將能夠更加深入地了解黏多醣症，並為您或您身邊的人提供有關這種罕見疾病的重要資訊。

目錄索引

黏多醣症是什麽？為什麼會患上？

黏多醣是一種長鏈多醣，為構成骨骼、血管、皮膚、毛髮、角膜、關節等身體組織的重要成分。而黏多醣症是由於身體缺乏黏多醣水解酶，這些酶負責分解和清除身體中的黏多醣，當黏多醣症患者體內缺乏這些水解酶，會使黏多醣無法正常代謝，導致這些物質在身體中會過度堆積，影響細胞功能，甚至損害器官。

黏多醣症的病因是因為基因突變，使得身體無法正常生產或產生功能正常的酵素。這些基因突變遺傳自父母。

具體而言，不同類型的黏多糖症與不同的基因突變有關。

黏多醣症的類型和症狀

黏多醣症分為七種類型和十三個亞型，每種類型都與特定的缺乏酵素有關，導致不同的症狀和身體系統受損程度。

根據酵素缺乏的不同，黏多醣症可以分為多個類型：

1. MPS I

屬於常染色體隱性遺傳疾病，由於缺乏艾杜醣醛酸酵素（α-L-iduronidase, IDUA），使導致皮膚素和硫酸乙醯肝素累積，根據嚴重程度不同，分成三種亞型，從輕度（Scheie sydrome）到中度（Hurler—Scheie）再到重度（Hurler sydrome or MPS-IH）。患者通常會在一歲末出現發展遲緩，二至四歲之間停止發育，隨後會出現智力衰退和身體技能喪失。

2. MPS II

也稱為亨特綜合症（Hunter sydrome），是由於缺乏艾杜醣醛酸硫酸酯酶（enzyme iduronate sulfatase）引起，是所有黏多醣症類型中唯一的性聯遺傳疾病，由母親將有缺陷的X染色體傳給兒子，因此此類型患者幾乎為年輕男性。通常在二至四歲發病，發育衰退約在十八至三十六個月出現，隨後身體技能逐漸喪失。

3. MPS III

也稱作桑菲力波綜合症（Sanfilippo syndrome），特點是患者有嚴重的神經系統症狀，包括癡呆、攻擊行為、過動、癲癇、部分耳聾和視力喪失、無法一次長時間的睡眠。

此類型又細分成 MPSIIIA、 MPSIIIB、 MPSIIIC、MPSIIID 四種，不過沒有明顯的臨床差異。

4. MPS IV

也稱為莫基奧綜合症（Morquio syndrome），分成兩種亞型 Type A 及 Type B，臨床特徵相似。此類型的特徵為骨骼異常，例如胸骨突出、膝蓋畸形，或是由於骨骼不正常發育，壓迫到脊神經和神經根，導致聽力喪失和角膜混濁。

5. MPS VI

也稱作 Maroteaux-Lamy syndrome，此類型患者的硬腦膜會增厚，可能會影養聽力，眼部問題包括角膜混濁、青光眼、視神經退化等。一開始的生長發育正常，但會在八歲左右停止，並且幾乎都患有心臟病。

6. MPS VII

也稱作 Sly syndrome，此類型較少見。除了骨骼問題外，有些人會有反覆肺炎的情形。

7. MPS IX

屬於極罕見的類型。症狀包括關節周圍出現結節性軟組織腫塊，輕微的臉部變化、身材矮小。

整體來說，黏多醣症的症狀通常會在幼兒或兒童時期出現，但嚴重程度和病情進展速度因人而異。一些常見的症狀包括生長遲緩、骨骼異常、關節疼痛和僵硬、眼部、心臟和呼吸系統問題，以及神經系統受損等。這些症狀可能會隨著年齡增長而惡化，對患者的生活品質產生重大影響。

黏多醣的累積對身體有什麼和影響？

黏多醣症患者由於酵素缺乏，導致身體無法正確代謝和清除黏多醣，進而使得黏多醣在身體中累積過多。這些累積的黏多醣會對細胞和組織的正常功能產生負面影響。

黏多醣的累積可能損害細胞內部的正常代謝和訊息傳遞過程，干擾組織的結構和功能。

黏多醣症對器官和系統的影響

黏多醣症的影響可以涉及多個器官和系統。由於黏多醣的累積，特定器官和組織可能受到損害和功能障礙。其中，眼部問題存在於每個類型，其發病時間和嚴重程度不一，而糖胺聚醣（GAG）積聚在眼部為主要原因。眼部問題涉及鞏膜、角膜、小梁網、視網膜、視神經，眼部合併症包括角膜混濁、青光眼、網膜病變等，早期診斷對於改善治療和結果非常重要。

而在其他部位，若在骨骼和關節中的黏多醣累積可能導致骨骼變形、關節僵硬和活動受限。若在心臟和血管中的累積可能導致心臟病、心律不整和血管阻塞等心血管問題。此外，黏多醣的累積還可能影響呼吸系統、消化系統、神經系統等多個身體系統的功能。

黏多醣症對生活品質的影響

黏多醣症對患者的生活品質產生重大影響。病痛、體能下降和功能受限可能導致患者在日常生活中遇到困難。

患者可能需要長期接受治療和監測，還要面臨頻繁的醫療檢查。

黏多醣症的症狀和併發症可能導致疼痛、不適感、行動能力下降和生活品質下降。

此外，黏多醣症對患者的心理和社交健康也可能產生負面影響，因為他們可能需要面對疾病的挑戰和限制。

如何診斷和監測黏多醣症？

黏多醣症的診斷通常需要經過專業醫師的評估和相關檢測。醫生可能會根據病患的症狀、家族病史和特定的檢測結果來進行診斷。其中包括遺傳學檢測、酵素活性測試、影像學檢查和組織檢查等。及早診斷對於制定適當的治療和管理計劃至關重要。

黏多糖症患者需要定期接受監測，以追蹤疾病的進展和病情的變化。這可能包括定期的醫療檢查、酵素活性測試、影像學檢查和心肺功能測試等。醫生會根據患者的病情和需要來制定個人化的監測計劃。

如何治療、舒緩黏多醣症狀？

目前對於黏多醣症尚無根治方法。然而，治療和管理措施可以幫助減輕症狀、提高生活品質，並延緩病情的進展。

酵素替代療法（ERT）是一種常見的治療方法，通過給予缺乏的替代酵素，補充身體所需的酵素。這可以幫助減少黏多醣的累積，並改善相關的症狀。其他治療選項可能包括基因治療、輔助治療和支持性照護。特定症狀的舒緩可能需要使用藥物、物理治療和手術等方法。

重要的是，治療計劃應該根據患者的病情和需求進行個性化的制定。醫生將根據患者的症狀和病情來選擇最適合的治療選項，並定期評估和調整治療計劃以確保最佳效果。

黏多醣症的預防措施和建議生活方式

由於黏多醣症是一種遺傳性疾病，無法完全預防。然而，一些預防措施和生活方式建議可以幫助減少風險或延緩疾病的進展。

家族規劃和基因檢測可以幫助家庭了解自身的遺傳風險。了解家族病史並接受適當的基因檢測可以提前警示，並採取適當的措施。

結論

黏多醣症是一種罕見的遺傳性疾病，由於身體缺乏特定酵素，導致黏多醣在身體中累積過多，損害細胞和組織功能。黏多糖症的症狀和嚴重程度因病例而異，可能影響多個器官和系統，並對患者的生活品質產生重大影響。

然而，透過診斷、監測和治療，我們可以幫助減輕黏多醣症的症狀、延緩病情並提高患者的生活品質。治療計劃應該根據患者的個體情況進行個性化的制定，並定期評估和調整以確保最佳效果。

此外，了解家族病史、遺傳檢測和保持健康的生活方式也是重要的。

在面對黏多醣症時，了解該疾病的定義、對身體的影響以及相關的治療和管理選項至關重要。透過教育和資訊，我們可以提高對黏多醣症的認識，並為患者和其家人提供必要的支持和指導。

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